Jalostustoimikunta tiedottaa -
Breeding Committee News

 

PRA3-testin ohjeet ja alennuskooditiedot on siirretty omalle sivulleen => PRA3-testi

 

 

Suomen Kennelliiton DNA-työryhmän päätös 27.2.2017 (1/2017):

(23.3.2017)

DNA-työryhmä päätti, että toistaiseksi tiibetinspanieleiden PRA3-testiä ei oteta tallennettavaksi. Testiä tarjoava laboratorio ei kuulu Kennelliiton yhteistyölaboratorioihin, joten tuloksia ei saada tallennettua sähköisesti. Mikäli tilanne muuttuu PRA3-testiä tarjoavien laboratorioiden osalta tai testiä tarjoava laboratorio tulee Kennelliiton yhteistyölaboratorioksi, asia otetaan uudelleen käsittelyyn.
(Päätös tullut Tiibetinspanielit ry:n tiedoksi 14.3.2017)

Anomuksen laatimisen jälkeen PRA3-testi on tullut saataville myös Kennelliiton yhteistyölaboratorion Genoscoperin MyDogDNA-testikitin osana. Jalostustoimikunta on ollut yhteydessä DNA-työryhmän sihteeriin, joka ehdottaa uuden anomuksen laatimista Genoscoperin PRA3-testitulosten virallistamiseksi. 

Pöytäkirjan ote >>

 

 

Tiibetinspanieleiden munuaissairauksista

 (Tiedote julkaistu 22.8.2016)

Munuaissairaudet ovat eräs yleisimmistä kissojen ja koirien sairauksista. Munuaissairauksiin on useita syitä, mm. perinnölliset tekijät, infektiot, haitalliset kemikaalit ja ravitsemukselliset tekijät. Usein ei syytä edes voida saada selville. Munuaissairauden oireita ovat ruokahaluttomuus, lisääntynyt juominen, lisääntynyt virtsaaminen tai virtsaamiskyvyttömyys, huono karvapeite, alakuloisuus ja oksentelu. Oireet voivat ilmaantua yhtäkkiä tai kehittyä hiljakseen pidemmän ajan kuluessa. Munuaissairauden paljastavat koiran koholla olevat munuaisarvot ja/tai ultraäänitutkimuksessa todetut muutokset munuaisissa.

Tiibetinspanieleilla on todettu progressiivista nefropatiaa (PNP) tai renaalista dysplasiaa, jota nimitystä tästä sairaudesta myös käytetään. Tällöin munuaiset ovat synnynnäisesti alikehittyneet, ja sairaus johtaa kuolemaan.

Munuaissairauksien yleisyydestä tiibetinspanieleilla ei ole tarkkaa tietoa, joten  Tiibetinspanielit ry:n jalostustoimikunta haluaa selvittää niiden yleisyyttä rodussa. Tästä syystä jalostustoimikunta on päättänyt, että munuaissairauteen alle 6-vuotiaana kuolleen tiibetinspanielin kuolinsyyn selvityskuluista tai sen munuaisen tutkimuksesta  korvataan omistajalle enintään 150 €.

Edellytyksenä korvauksen saamiseksi on, että

  • koira toimitetaan ruumiinavaukseen Helsingin Yliopiston Eläinlääketieteellisen tiedekunnan patologiaan tai Eviraan, tai koiran munuainen on lähetetty tutkittavaksi Ruotsiin Biovetiin.
  • koirasta on otettu verinäyte ennen lopetusta koiragenetiikan tutkimusryhmälle (Lohen ryhmä), mikäli mahdollista.

Korvaus maksetaan omistajalle, kun

  • kopio kuolinsyyn selvityksestä tai Biovetin lausunnosta on toimitettu jalostustoimikunnalle.
  • kopio maksetusta laskusta on toimitettu jalostustoimikunnalle.
  • koiran kuolinsyy on julkaistu Suomen Kennelliiton Jalostustietojärjestelmässä.
  • omistaja on antanut suostumuksensa koiran kuolinsyyn julkaisemisesta myös rotujärjestön Diagnosoidut munuaisdysplasiatapaukset –listalla, jos munuaissairaus on todettu myös  ruumiinavauksessa tai munuaisen tutkimuksessa.

Mikäli koiran omistaja ei ole Kennelliiton jäsen tai häneltä puuttuvat SKL:n Omakoira-tunnukset, jotka vaaditaan koiran kuolinsyyn tallentamiseksi, kuolinsyy voidaan tallentaa Kennelliitossa omistajan suostumuksella. Vaadittava lomake suostumukseen löytyy myös Tiibetinspanielit ry:n sivustolta, ja se tulee toimittaa täytettynä jalostustoimikunnan sihteerille, joka toimittaa sen Kennelliittoon.

 

Diagnosoidut munuaisdysplasiatapaukset

Niiden tiibetinspanieleiden, joilla on todettu PNP tai renaalinen dysplasia, vanhemmat on aiemmin nimetty PNP-kantajiksi. Tämä on perustunut shih tzuilla vuonna 1990 tehtyyn tutkimukseen ja sen raporttiin, jonka mukaan shih tzuilla voitiin näyttää toteen oletus, että sairaudella on yksinkertainen resessiivinen periytyvyys eli sairastuneen koiran on pitänyt periä sairauden aiheuttava geeni molemmilta vanhemmiltaan.  Munuaissairauksien periytymistapa kuitenkin vaihtelee eri roduilla.

Tiibetinspanielit ry:n sivustolla julkaistun PNP-listan otsikko muutetaan muotoon DIAGNOSOIDUT MUNUAISDYSPLASIATAPAUKSET. Koska toistaiseksi nykyisen tutkimustiedon mukaan munuaissairauksien periytymistapaa ei tiibetinspanieleilla tunneta, sukutauluihin ei voida nimetä munuaissairauden kantajia. Kantaja-käsite poistetaan jo julkaistuista sukutauluista.

Tällä halutaan kannustaa munuaissairauteen sairastuneiden tiibetinspanieleiden omistajia ilmoittamaan koiransa sairaudesta avoimesti. Munuaissairauteen sairastunutta koiraa ei saa käyttää jalostukseen. Muissa tapauksissa tulee välttää yhdistämästä jalostuksessa koiria, joiden suvuissa on todettu munuaissairauksia.

Vuosina 1982-2016 on julkaistu tiedot 42 tiibetinspanielin PNP:sta/renaalisesta dysplasiasta. Näistä tapauksista neljä on suomalaisia tiibetinspanieleita, vuosilta 2003, 2005, 2014 ja 2016. Lisäksi on viime aikoina ilmennyt muita, vielä varmistamattomia epäiltyjä tapauksia.

Hannes Lohen (Koirangeenit.fi) tutkimusryhmän yhtenä tutkimusprojektina on koirilla nuorella iällä ilmenevän munuaissairauden (juveniili nefropatia) perinnöllinen tausta. Tutkimuksessa verrataan terveiden ja sairaiden koirien perimiä, jotta sairautta aiheuttava geenivirhe löytyisi.  Yhdessä pentueessa ilmenneiden kahden munuaissairauteen sairastuneen tiibetinspanielipennun perusteella käynnistyi  tutkimus 2015. Tutkimuksen toivotaan tuottavan tietoa PNP:n/renaalisen dysplasian periytymistavasta tiibetinspanieleilla.

Tiibetinspanielit ry:n sivustolla on julkaistu artikkeli Progressiivinen nefropatia (PNP) – monen koirarodun synnynnäinen munuaissairaus vuodelta 2004, jossa on lisää tietoja ruotsalaisesta munuaissairauksia koskevasta tutkimuksesta.

Ohjeet verinäytteen toimittamiseen löytyvät osoitteesta www.koirangeenit.fi. Ohjeet kuolinsyyn selvittämiseen Helsingin yliopistolla löytyvät samasta osoitteesta kohdasta Osallistuminen ja Evirassa  osoitteesta www.evira.fi/elaimet kohdasta Eläinten terveys ja eläintaudit. Lisätietoja munuaisen lähettämiseksi  Biovetiin www.biovet.se kohdasta För kunder ja edelleen Anvisningar histopatologi.

 

 


 

Tiedote

(24.5.2016)

Jos koiranpentusi / nuori koira kuolee yllättäen itsestään ja kuolinsyystä on epäselvyyttä, voi omistaja lähettää koiran joko suoraan tai hoitavan eläinlääkärin kautta tutkittavaksi Elintarviketurvallisuusvirasto Eviraan. Usein tieto kuolinsyystä helpottaa omistajaa sekä antaa arvokasta tietoa koiran kasvattajalle.

Kennelliiton Omakoira-palvelussa omistaja voi ilmoittaa koiran kuolemasta ja sen syystä, joka tallentuu koiran tietoihin ja Jalostustietojärjestelmään. Antamalla tiedot omistaja voi auttaa rodun terveysominaisuuksien jalostamista.

Teksti: Kennelliitto

 

Aiheeseen liittyviä linkkejä:

https://www.evira.fi/elaimet/elainten-terveys-ja-elaintaudit/harrastuselainten-hyvinvointi-ja-terveys/ 

https://www.evira.fi/elaimet/elainten-terveys-ja-elaintaudit/naytteenotto--ja-lahetysohjeet/naytteiden-lahettaminen-ruumiinavaukseen/

http://www.koirangeenit.fi/osallistuminen/kuolinsyyn-selvitys-helsingin-yl/ 

 

 


 

DNA-TESTIT JA KENNELLIITTO
Jalostusneuvojien neuvottelupäivä 9.11.2013

1.1.2014 voimaan tullut ohje DNA-testeistä


Jalostusneuvojien neuvottelupäivässä Kirsi Sainio tiedotti Kennelliiton tänään avautuneista uusista nettisivuista, joilla julkaistaan Kennelliiton hallituksen 3.10.2013 hyväksymät DNA-tutkimuslomake ja tutkimusohje. Uusi  DNA-ohje tulee voimaan 1.1.2014, ja siinä määritellään Kennelliiton virallisesti hyväksymien geenitestien ominaisuudet. Näiden geenitestien tulokset tullaan kirjaamaan Jalostustietojärjestelmään. Jalostustietojärjestelmään kirjaaminen merkitsee myös sitä, että geenitestejä voidaan jatkossa ottaa mukaan rotujen PEVISA-ohjelmiin.

Vuoden 2014 alusta DNA-testien näytteenotto-oikeuksia laajennetaan.  Jatkossa näytteitä saavat ottaa eläinlääkäreiden lisäksi myös näytteenottoon pätevöidyt kennelneuvojat ja aluekouluttajat (vain poskisolu- ja karvanäytteet) sekä Kennelliiton hyväksymien DNA-laboratorioiden edustajat (verinäytteet vain eläinlääkärin valvonnassa). Laboratoriot määrittelevät, millaisia näytteitä tulee lähettää, esimerkiksi AHT  ottaa vastaan vain poskisolunäytteitä.

Näytteenoton yhteydessä täytetään Kennelliiton hyväksymä lähete tai vastaavat tiedot Kennelliiton sähköiseen järjestelmään. Koiran tulee olla tunnistusmerkitty.  Myös mahdollisessa ulkomaisen laboratorion toimittamassa testipakkauksen lähetteessä ja koiran tuloksessa tulee olla näkyvissä koiran tunnistusmerkintä. Tunnistusmerkintä on tarkastettava näytteenottohetkellä. Jos näytepakkauksen tilaa koiranomistaja itse ja ottaa näytteen itse, tulos ei ole virallinen, koska sirutunnistetta ei voi itse tarkistaa.

Jalostustietojärjestelmään tallennettavaksi hyväksyttävän testin tutkimustulosten tulee olla verifioitu ja esitetty tieteellisessä julkaisussa. Testin hyväksymisestä tallennettavaksi päättää Kennelliiton Jalostustieteellinen toimikunta DNA-työryhmän tai rotujärjestön anomuksesta. Rotujärjestön on siis anottava testin virallistamista. Päätöksen tulosten tallentamisesta, tallentamisen aloittamisesta ja testiä suorittavan laboratorion hyväksymisestä tekee siis Kennelliiton Jalostieteellinen toimikunta. PRA3-testin osalta puuttuu vielä kirjallinen tutkimusraportti, joten rotujärjestö tulee mitä ilmeisimmin olemaan yhteydessä AHT:hen kuten ruotsalaisetkin tiibetinspanieliharrastajat. PRA3-mutaatiohan löydettiin osana Louise Downin väitöskirjatyötä. Tällä hetkellä siis PRA3-testi on epävirallinen, eivätkä Suomen Kennelliitto ja Svenska Kennelklubben tallenna sen tuloksia järjestelmiinsä, sillä menettelytavat näissä maissa ovat samat. Tanskassa DKK  sen sijaan tallentaa tulokset. 

Kun testi hyväksytään tallennettavaksi, on mahdollisuus siirtymäkauteen, jona aikana voidaan tallentaa aiemmin tehtyjä epävirallisia tuloksia. Näissäkin on pystyttävä osoittamaan, että koiran tunnistusmerkintä on asianmukaisesti tarkastettu näytteenottohetkellä. Jatkoa ajatellen kannattaa siis ehdottomasti PRA3-näytteenoton yhteydessä pyytää eläinlääkäriltä todistus siitä, että koiran tunnistemerkintä on virallisesti tarkastettu. Jos näyte on jo otettu, kannattaa pyytää  näytteen ottaneelta eläinlääkäriltä todistus tunnistusmerkinnän tarkastamisesta mahdollisimman pian ja säilyttää se jatkoa ajatellen.

Kennelliitossa tarkoituksena on, että tulevaisuudessa laboratorio tallentaa tutkimustuloksen suoraan, kun lähete on tehty asianmukaisesti, sirumerkintä tarkastettu ja omistaja on antanut luvan tallentamiseen. Sähköinen tallennus on alkamassa polveutumismääritysten ja DNA-tunnisteiden osalta.  DNA-testien tulokset tullaan tallentamaan järjestelmään mutaatiokohtaisesti. Tulokset voidaan samanaikaisesti tai myöhemmin tallentaa kaikkien pohjoismaisten kennelliittojen tietokantoihin.  Tarkoituksena on myös  koota PKU:n yhteispohjoismainen tietokanta. Jo nyt ylläpidetään yhteistä virallista DNA-tutkimusten listaa, jossa oli nähtävillä myös muiden muassa PRA3-testi ja se, että DKK tallentaa tulokset.

Tarkemmat ohjeet ovat luettavissa Kennelliiton uudistuneilta sivuilta. Jalostusneuvojien neuvottelupäivän kuulumisista lisää lehdessä.                                         
                                                                                                                                    Anna-Maria Melkas

 

 


  

ETENEVÄ VERKKOKALVON SURKASTUMA TIIBETINSPANIELELILLA  (23.9.2013)

AHT:n tiedote, elokuu 2013 
Lähde: Animal Health Trust 
http://www.aht.org.uk/cms-display/genetics_pra3TS.html
Käännös: Anna-Maria Melkas

 

Etenevä verkkokalvon surkastuma (PRA) on hyvin tunnettu perinnöllinen sairaus, jolle monet koirarodut ovat altistuneet. Sairaudelle on tyypillistä molemminpuolinen verkkokalvon surkastuminen, joka aiheuttaa etenevän näön menetyksen kulminoituen täydelliseen sokeutumiseen. Mitään hoitokeinoa ei ole olemassa PRA:lle, jonka useat vakavat geneettiset selvästi erotettavat muodot ovat tunnistettavissa, ja joista jokaisen aiheuttaa erilainen mutaatio tietyssä geenissä. PRA:n eri muodot ovat tyypillisesti rotukohtaisia, kliinisesti sairailla saman rodun koirilla on tavallisesti samanlainen mutaatio. Kliinisesti sairailla erirotuisilla koirilla, kuitenkin, on tavallisesti erilainen mutaatio, vaikkakin samoja PRA-mutaatioita voi esiintyä myös eri roduissa.

Tunnistettu mutaatio

Kennel Club Genetics Centren geneetikot Animal Health Trustissa ovat tunnistaneet mutaation, joka aiheuttaa etenevän verkkokalvon surkastuman (PRA:n) muodon tiibetinspanieleilla. Kutsumme tätä sairauden muotoa PRA3:ksi erottaaksemme sen muista, geneettisesti erilaisista PRA:n muodoista, jotka eri mutaatiot aiheuttavat. PRA3-mutaation arvioidaan aiheuttaneen suunnilleen kaksi kolmannesta (2/3) niistä tiibetinspanieleiden PRA-tapauksista, joita tutkimme tutkimuksemme yhteydessä. Mutaatio tai mutaatiot, jotka aiheuttavat jäljelle jäävän kolmasosan (1/3) tapauksista, jäävät tuntemattomiksi ja sen vuoksi niitä ei voida saada selville tämänhetkisellä PRA-testillä.

PRA3 –mutaatio on resessiivinen, mikä tarkoittaa sitä, että koiran tulee periä kaksi mutaation kopiota sairastuakseen kliinisesti PRA:han. PRA3 on aikuisiällä alkava sairaus, ja kliiniset oireet voidaan tavallisesti havaita silmäeläinlääkärin tarkastuksessa 4-7 vuoden iässä. Tämänhetkisen arvion mukaan jopa 25 % tiibetinspanieleista kantaa yhtä kopiota PRA3 –mutaatiosta, mutta niille ei kehity PRA:ta, kun taas 3 % :lla tiibetinspanieleista on kaksi kopiota mutaatiosta, ja niille sen vuoksi kehittyy PRA. Kuitenkin, nämä arviot perustuvat niihin näytteisiin, joita AHT:hen [Animal Health Trustiin] toimitettiin tutkimustarkoituksessa, ja ovat siksi epätodennäköisiä edustamaan koko tiibetinspanielikantaa.  Vuoden 2013 jälkipuoliskon aikana AHT tekee yhteistyötä Kennel Clubin (KC) kanssa tutkiakseen satunnaisotannan KC:n rekisteröimistä tiibetinspanieleista määrittääkseen mutaation yleisyyden tarkemmin.

DNA-testi PRA3-mutaation toteamiseksi tuli saataville 8. heinkäkuuta 2013. Kasvattajat, jotka käyttävät testiä, tulevat saamaan tuloksen, joka määrittää heidän koiransa kuulumaan johonkin seuraavista kategorioista:

VAPAA: näillä koirilla on kaksi normaalia DNA-kopiota. Vapaille koirille ei kehity PRA3-mutaation aiheuttamaa PRA:ta, vaikka emme voi sulkea pois mahdollisuutta, että niille kehittyisi PRA aiheutuen jostakin muusta mutaatiosta, jota ne saattavat kantaa ja jota emme voi saada selville tässä testissä. 

KANTAJA: näillä koirilla on yksi kopio mutaatiota ja yksi normaali DNA-kopio. Näille koirille ei itselleen kehity PRA3-mutaation aiheuttamaa PRA:ta, mutta ne siirtävät mutaation noin 50 %:lle jälkeläisistään. Emme voi sulkea pois mahdollisuutta, että niille kehittyisi PRA aiheutuen jostakin muusta mutaatiosta, jota ne saattavat kantaa ja jota emme voi saada selville tässä testissä. 

GENEETTISESTI SAIRAS: näillä koirilla on kaksi kopiota PRA3-mutaatiosta, ja niille kehittyy elinaikanaan lähes varmasti PRA. 

Ohjeistus

Mutaatio on resessiivinen, mikä merkitsee sitä, että kaikkia koiria voidaan käyttää jalostukseen turvallisesti, mutta kantajat ja geneettisesti sairaat tulee yhdistää ainoastaan testattuihin, vapaisiin koiriin. Noin puolet mistä tahansa pentueesta, jonka toinen vanhemmista on kantaja, tulee olemaan kantajia, ja mikä tahansa sellaisen pentueen yksilö tulee DNA-testata ennen jalostuskäyttöä, jotta sopiva jalostuskumppani voidaan valita.  

On suositeltavaa tutkituttaa kaikkien jalostuskoirien silmät silmäeläinlääkärillä ennen jalostuskäyttöä ja läpi niiden elämän, ainakin yksi tutkimus vielä koiran ollessa vähintään 8-vuotias, jotta muiden mutaatioiden aiheuttamat PRA-tapaukset voidaan saada selville ja vasta ilmenneet sairaudet voidaan tunnistaa. 

Usein kysytyt kysymykset

Jos teillä on kysymyksiä koskien PRA-testiä, olkaa hyvä ja katsokaa, josko löydätte vastauksen FAQs listaltamme.

http://www.aht.org.uk/cms-display/faq.html

 


 

 

JALOSTUSTOIMIKUNNAN TIEDOTE KOSKIEN PRA3-TESTIÄ

Vaikka AHT:n tiedote ei aseta rajoitteita PRA-kantajien tai sairaiden tiibetinspanieleiden jalostuskäytölle, Tiibetinspanielit ry:n Jalostusohjesääntö rajoittaa em. koirien jalostuskäyttöä.

Ote Tiibetinspanielit ry:n voimassa olevasta Jalostusohjesäännöstä:

Jalostukseen käytettävän koiran tulee olla Suomen Kennelliiton hyväksymän eläinlääkärin virallisesti silmätarkastama, eikä se saa osoittaa perinnöllisten silmäsairauksien oireita. Silmätarkastus on tehtävä ennen astutusta eikä se saa olla 24 kuukautta vanhempi. Tiibetinspanieleiden toivotaan osallistuvan silmätarkastukseen vielä veteraani-ikäisenäkin.

PRA-sairasta koiraa ei saa käyttää jalostukseen. Tunnettua PRA-kantajaa ei saa käyttää jalostukseen. Tunnettuja PRA-kantajia ovat PRA-tapausten lisäksi koirat, joilla on sairas jälkeläinen ja koirat, joiden jommallakummalla vanhemmalla on todettu PRA.

Kasvattajan tulisi tarkoin harkita, käyttääkö hän tunnetun PRA-kantajan jälkeläisiä tai sisaruksia jalostukseen.  

Suunnitteilla olevan pentueen neljän sukupolven sukutaulussa ei tulisi olla tunnettuja PRA-kantajia molempien vanhempien takana.

PRA:n resessiivisen periytymisen vuoksi toivotaan mahdollisimman monien tiibetinspanieleiden osallistuvan silmätarkastuksiin. Vaikka koiraa ei käytettäisi jalostukseen, eikä sen näössä olisi ongelmia, kannattaa sille tehdä virallinen silmätarkastus neljän ikävuoden jälkeen.

 

 PRA3-testi

  • Tiibetinspanielit ry:n jalostustoimikunta suosittelee  tiibetinspanieleiden PRA3-testausta. PRA3-testiä suositellaan etenkin, jos koiralla esiintyy PRA-sairaita tai tunnettuja PRA-kantajia neljän sukupolven sukutaulussa.

  • Jos koiran silmätarkastuksessa sen todetaan tai epäillään sairastavan PRA:ta, jalostustoimikunta suosittelee sen PRA3-testausta. Testin yhteydessä tulee mainita todetusta tai epäillystä PRA:sta.

  • Vaikka PRA:ta sairastava koira todettaisiin PRA3-vapaaksi, on mahdollista, että se sairastaa jonkin toisen mutaation aiheuttavaa PRA:ta.

  • Tiibetinspanielit ry:n jalostustoimikuntaa alkaa julkaista PRA3-testattujen koirien tulokset Tiibetinspanielit ry:n nettisivustolla. Virallinen testitulos tulee lähettää jalostustoimikunnalle sähköpostiosoitteeseen aleegen(at)tiibetinspanielit.fi

  • Tarvittaessa jalostustoimikunta tulee tarkentamaan ohjeita.

 



Progressive Retinal Atrophy (PRA3) in Tibetan Spaniels  (20.8.2013)

Progressive Retinal Atrophy in Tibetan Spaniels

Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a well-recognised inherited condition that many breeds of dog are predisposed to. The condition is characterised by bilateral degeneration of the retina which causes progressive vision loss that culminates in total blindness. There is no treatment for PRA, of which several genetically distinct forms are recognised, each caused by a different mutation in a specific gene. The various forms of PRA are typically breed-specific, with clinically affected dogs of the same breed usually sharing an identical mutation. Clinically affected dogs of different breeds, however, usually have different mutations, although PRA-mutations can be shared by several breeds.

Mutation Identified

Geneticists at the Kennel Club Genetics Centre at the Animal Health Trust have discovered a mutation that causes a form of progressive retinal atrophy (PRA) in Tibetan Spaniels. We are calling this form of the disease PRA3 to distinguish it from other, genetically distinct, forms of PRA that are caused by different mutations. The PRA3 mutation accounts for approximately two thirds (2/3) of Tibetan Spaniel PRA cases that we investigated during our research. The mutation(s that cause PRA in the other third (1/3) of cases remain(s) unknown and cannot therefore be detected by any DNA test at present.

The PRA3 mutation is recessive, meaning a dog needs to inherit two copies of the mutation to be clinically affected with PRA. PRA3 is a late-onset condition and clinical signs can usually be detected by an ophthalmologist from 4-7 years of age. Current estimates suggest that up to 25% of Tibetan Spaniels carry a single copy of the PRA3 mutation, but will not develop PRA, while 3% of Tibetan Spaniels have 2 copies of the mutation and will therefore develop PRA. However, these estimates are based on samples submitted to the AHT for the purposes of research and are unlikely to be representative of all Tibetan Spaniels. During the latter half of 2013 the AHT will collaborate with the Kennel Club (KC) to screen a random subset of KC registered Tibetan Spaniels to determine the mutation frequency more accurately.

A DNA test for PRA3 will become available from the Animal Health Trust July 8th, 2013. Breeders using the test will be sent results identifying their dog as belonging to one of three categories:

CLEAR: these dogs have two normal copies of DNA. Clear dogs will not develop PRA as a result of the PRA3 mutation, although we cannot exclude the possibility they might develop PRA due to other mutations they might carry that are not detected by this test.

CARRIER: these dogs have one copy of the mutation and one normal copy of DNA. These dogs will not develop PRA themselves as a result of the PRA3 but they will pass the mutation on to approximately 50% of their offspring. We cannot exclude the possibility that carriers might develop PRA due to other mutations they might carry that are not detected by this test.

GENETICALLY AFFECTED: these dogs have two copies of the PRA3 mutation and will almost certainly develop PRA during their lifetime.

Advice

The mutation is recessive which means that all dogs can be bred from safely but carriers and genetically affected dogs should only be bred to DNA tested, clear dogs. About half the puppies from any litter that has a carrier parent will themselves be carriers and any dogs from such litters that will be used for breeding should themselves be DNA tested prior to breeding so appropriate mates can be selected.

It is advisable for all breeding dogs to have their eyes clinically examined by a veterinary ophthalmologist prior to breeding and throughout their lives, with at least one examination occurring when the dog is at least 8 years of age, so that any cases of PRA caused by additional mutations can be detected and that newly emerging conditions can be identified.

Frequently Asked Questions. If you have any questions about the PRA test please see if you can find an answer in our list of FAQs.
Contact us on: 01638 555 621, or email: Tämä sähköpostiosoite on suojattu spamboteilta. Tarvitset JavaScript-tuen nähdäksesi sen.

 http://www.ahtdnatesting.co.uk/news/28


 


 

  

PRA-3:sta aiheuttava mutaatio  tunnistettu

Toukokuun alussa saatiin  ilahduttava uutinen koirien genetiikan tutkimuksen johtajalta Cathryn Mellershiltä  Animal Healt Trustista Mrs. Ann Keenin välittämä. PRA:ta  tiibetinspanieleilla ja tiibetinterriereillä aiheuttava mutaatio on tunnistettu:
(vapaa käännös Anna-Maria Melkas)   

Hyvät vastaanottajat,
olen hyvin tyytyväinen voidessani kertoa teille, että  Kennel Club Genetics Centren  geneetikot Animal Health Trustissa ovat tunnistaneet mutaation, joka aiheuttaa etenevän verkkokalvon surkastuman (PRA) tiibetinspanieleilla ja tiibetinterriereillä.

Tämän mutaation   DNA-testi tulee saataville  heinäkuun 8. päivänä 2013.

Mutaatio tunnistettiin Louise Downsin toimesta osana hänen väitöskirjatyötään, ja edustaa Louisen ja muiden tutkimusryhmän jäsenten  yli vuosikymmenen tutkimuksen huipentumaa tähän tulokseen. On monia henkilöitä, joita haluaisin kiittää heidän myötävaikutuksestaan tähän onnistumiseen, mukaan lukien kaikki omistajat ja silmälääkärit, jotka  ovat luovuttaneet DNA-näytteet ja tiedot koirista & potilaista projektiin, ja   Pet Plan Charitable Trustia, Kennel Club Charitable Trustia ja kaikkia rotujärjestöjä sekä  yksityisiä henkilöitä, jotka ovat tukeneet tutkimusta taloudellisesti.

Pyydän jakamaan tämän tiedotteen vapaasti.

Hyvää viikonloppua

Cathryn

--
Cathryn Mellersh PhD
Head of Canine Genetics
Animal Health Trust

Jalostustoimikunta pyysi vielä varmistusta Mrs. Ann Keeniltä, joka on tällä hetkellä AHT:n  yhteyshenkilö tiibetinspanieleiden PRA-tutkimuksessa. Ann Keenillä oli jo alustava tieto mutaation  60 %:n  kattavuudesta, ja hän oli yhteydessä AHT:hen [Animal Health Trust]. Tässä hänen AHT:ltä  saamansa vastaus:

1.    Tämä testi tulee kattamaan mutaation, joka aiheuttaa PRA-3:n (kuten olemme sen nimenneet), mutta ei mitään muita mutaatioita.  Testi tulee siksi kattamaan vain 60 % PRA:sta kuten aiemmin kerroimme. Mutaatio tai mutaatiot, jotka aiheuttavat loput 40 % PRA:sta jäävät tuntemattomiksi. Tämä tullaan tekemään selväksi tiedotteessa, joka julkaistaan testin tullessa saataville.

2.   Tutkimustietomme perusteella PRA-3 on yleisimmin diagnosoitu  4 ja 7  ikävuoden välillä. Meillä ei ole riittävästi vielä tietoa antaaksemme täsmällisiä lukuja sen maantieteellisestä leviämisestä, mutta tiedämme sitä varmasti esiintyvän UK:ssa [Yhdistyneissä Kuningaskunnissa], mutta se ei ole rajoittunut vain UK:hon.

Ann Keen tiedusteli myös mahdollisuutta saada informaatiota niistä veri- tai poskisolunäytteistä, jotka AHT:llä jo on, mutta hänelle kerrottiin, että tietoja yksittäisistä koirista ei luovuteta. UK:n rotujärjestöt tulevat pyytämään, että Kennel Club julkaisisi tiedon PRA:sta heidän järjestelmässään, joten se tulee olemaan seuraava askel.

Jalostustoimikunta tulee tiedottamaan, kun PRA-3  -testi tulee saataville.